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    血友病是什么?血友病病因診斷
    2022-03-04 13:58  瀏覽:285

    血友病是一種先天性血液凝固異常的出血疾病,原因是血液中缺乏某一種"凝血因子"。凝血因子是一群在血液中可以幫助血液凝固的蛋白質,主要有十三種。如果缺乏其中某一種凝血因子,血液就不容易凝固。

    血友病患者受傷時出血的速度并不會比正常人快,但有血液不容易凝固的問題,皮膚的小割傷,并不致于發生嚴重問題,但如果損傷較深時,就可能會產生出血不止的情況。血友病是遺傳性疾病,主要發生于男性。血友病不是傳染疾病。

    血友病依其缺乏凝血因子種類之不同,可分為:甲型血友病:缺乏第八凝血因子。乙型血友病:缺乏第九凝血因子。丙型血友病:缺乏第十一凝血因子。

    其中甲型約占80%~85%,乙型約占15%~20%,丙型血友病患者較少見且癥狀輕微屬于個體隱性遺傳,男女均會出現癥狀。另外尚有少數患者為后天性血友病患者,是由于后天某些因素導致凝血因子水平下降,或活性降低。

    血友病依其血液中凝血因子濃度的高低可分為:

    輕度:凝血因子濃度5%~30%之間

    中度:凝血因子濃度1%~5%之間

    重度:凝血因子濃度<1%

    血友病的嚴重程度因人而異,輕度血友病患者只有在嚴重創傷或手術時才會有出血的問題。中度血友病患者較不常出血,出血通常是遭受創傷,也有部份患者可自發性出血。重度血友病患者時常會發生肌肉或關節出血,他們可出血通常是自發性的,可以沒有任何明顯的原因。

    石家莊平安醫院血液科、石家莊市博士血液病研究所的專家們,認真地分析研究了該病的發生發展過程,認為本病屬中醫血證范疇,為先天稟賦不足,腎精虧虛,后天失養,致氣不攝血,血益脈外而出血,或陰虛內熱,熱迫血行,血益脈外而出血。據此,治以滋陰補腎,我院采用二號再生膠囊可提高凝血因子活性,控制出血,穩定病情。關節畸形,肌肉萎縮,功能部分喪失的患者效果頗為理想,二號再生膠囊對血友病的治療取得明顯效果。

    血友病診斷

    血友病屬于隱性性聯遺傳,絕大多數是只有男性表現出癥狀,女性則成為帶因者會生下血友病的男孩。因此血友病患者的女性家人或親戚,皆應做帶因者鑒定。現在科學發達,女性帶因者只要在準備懷孕前三個月先與建立基因檔案的醫院諮商,懷孕后再到醫院,作性別鑒定,可以染色體或超音波檢查,經陰道超音波可提前至12周內識別性別,若為女嬰,則可安心待產,亦不虞分娩時嬰兒會發生種種出血并發癥,若懷有男嬰,則需進行第一:絨毛膜(CVS)取樣檢查,于懷孕10周時即可進行,流產率約1%。但若無家族遺傳資料參考情況下,診斷率低,第二:羊水穿刺DNA分析亦可,但常常無法取得足夠的細胞數,第三:唯有求諸臍帶血取樣以測定凝血因子濃度,但無法于懷孕早期施行,祇能在18-20周時取樣,有1.25%的流產率。且一旦診斷確定,此時再進行治療性流產術對孕婦身心皆可能造成極大的創傷。臍帶血凝血因子濃度測定不易診斷遺傳為輕、中度第九因子缺乏血友病胎兒,因正常孕育中胎兒血中第九因子本來即屬偏低,待出生后隨著年齡增長才達到正常濃度,因此無法以胎兒低濃度第九因子而產前診斷輕度B型血友病,A型血友病胎兒產前診斷則無此弊端。最近更有研究所謂著床前血友病診斷法,若帶因孕婦進行體外受精,可于體外受精卵早期分裂時期,抽取其中1至2個細胞作PCR分析診斷,診斷后再行決定是否將胚胎植入母體,對孕婦完全無生理創傷,心理影響亦減至最低,更有于懷孕早期自孕婦血液中分離胎兒細胞供DNA診斷,此兩種方法目前皆尚屬初步研究階段,詳情請洽詢各大醫療院所。女性帶因者只有透過醫療咨詢,才能預防產下罹患血友病的孩童。

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